“我们的研究结果可以告知世
Posted: Wed Dec 18, 2024 5:32 am
他们确定了 22 名患者在组成蛋白质折叠机器的八种 CCT 蛋白中的七种中存在基因变化。在 CCT1 和 CCT7 蛋白变异影响的蛔虫中再次发现了移动性和肌动蛋白折叠异常，就像华盛顿大学医学团队在功能失调的 CCT3 中观察到的那样。这些患者代表了一种涉及蛋白质折叠机制的新型罕见遗传病。 “这项研究强调了使用像秀丽隐杆线虫这样更简单的模型生物为人类病理生物学提供新见解的重要性，”论文合著者、医学博士、哲学博士、Harriet B. Spoehrer 儿科教授兼儿科系主任 Gary Silverman 说道。
界各地的临床医生、科学界以及患者和家属， 台湾手机号码格式 八蛋白复合物致病所需的遗传信息变化，”Pak 补充道，他与 Schedl 以及华盛顿大学医学院由美国国立卫生研究院资助的研究人员团队一起，旨在利用先进技术解决具有挑战性的医学谜团。“如果下周发现患有脑畸形和神经系统症状的患者患有影响蛋白质折叠机器的变异，患者就会得到诊断。” 参考文献：“TRiC 伴侣蛋白功能受损导致的脑畸形和癫痫发作”，作者克劳斯、张晓萌、帕梅拉·特拉帕内、莱利·卡罗尔、马丁·麦克拉奇、安德鲁·E·弗莱、丽莎·王、塞巴斯蒂安·吉塞尔曼、Hieu Hoang、达斯汀·鲍德里奇、加里·A·西尔弗曼、弗朗西斯卡·克莱门蒂娜·无线电、恩里科·贝尔蒂尼、安德里亚·乔尔菲、凯瑟琳·A·布拉德、让-玛德琳·德·圣阿加特、佩林·查尔斯、加贝尔·贝尔冈特、戈兰博鲁特·库图里洛彼得林、卡琳·迪德里奇、海莉·斯特雷夫、劳里·罗巴克、伦斯克·奥杰玛、艾伦·范·宾斯贝根、约翰·赫里格斯、卡罗尔·J·桑德斯、安德里亚·迈尔、斯特凡·沃尔金、伊冯·韦伯、汉斯·洛赫米勒、斯蒂芬妮·迈耶、阿尔贝托·阿莱曼、基兰·波拉瓦拉普、盖尔·尼古拉斯、艾丽丝·戈登伯格、露西·古扬特、凯瑟琳·波普、凯瑟琳·N·赫迈尔、克里斯汀·G·莫纳汉
DOI：10.1126/science.adp8721 这项工作得到了美国国立卫生研究院 (NIH) 国家儿童健康与人类发展研究所 (资助编号 R01 HD110556) 的支持；NIH，资助编号 GM74074 和 GM56433；圣路易斯儿童医院基金会儿童探索研究所；意大利卫生部，资助编号 RCR-2022-23682289 和 PNRR-MR1-2022-12376811；加拿大卫生研究院 (CIHR) 基金会资助，资助编号 FDN-167281；跨国团队资助，资助编号 ERT-174211；网络资助 OR2-189333，资助编号
界各地的临床医生、科学界以及患者和家属， 台湾手机号码格式 八蛋白复合物致病所需的遗传信息变化，”Pak 补充道，他与 Schedl 以及华盛顿大学医学院由美国国立卫生研究院资助的研究人员团队一起，旨在利用先进技术解决具有挑战性的医学谜团。“如果下周发现患有脑畸形和神经系统症状的患者患有影响蛋白质折叠机器的变异，患者就会得到诊断。” 参考文献：“TRiC 伴侣蛋白功能受损导致的脑畸形和癫痫发作”，作者克劳斯、张晓萌、帕梅拉·特拉帕内、莱利·卡罗尔、马丁·麦克拉奇、安德鲁·E·弗莱、丽莎·王、塞巴斯蒂安·吉塞尔曼、Hieu Hoang、达斯汀·鲍德里奇、加里·A·西尔弗曼、弗朗西斯卡·克莱门蒂娜·无线电、恩里科·贝尔蒂尼、安德里亚·乔尔菲、凯瑟琳·A·布拉德、让-玛德琳·德·圣阿加特、佩林·查尔斯、加贝尔·贝尔冈特、戈兰博鲁特·库图里洛彼得林、卡琳·迪德里奇、海莉·斯特雷夫、劳里·罗巴克、伦斯克·奥杰玛、艾伦·范·宾斯贝根、约翰·赫里格斯、卡罗尔·J·桑德斯、安德里亚·迈尔、斯特凡·沃尔金、伊冯·韦伯、汉斯·洛赫米勒、斯蒂芬妮·迈耶、阿尔贝托·阿莱曼、基兰·波拉瓦拉普、盖尔·尼古拉斯、艾丽丝·戈登伯格、露西·古扬特、凯瑟琳·波普、凯瑟琳·N·赫迈尔、克里斯汀·G·莫纳汉
DOI：10.1126/science.adp8721 这项工作得到了美国国立卫生研究院 (NIH) 国家儿童健康与人类发展研究所 (资助编号 R01 HD110556) 的支持；NIH，资助编号 GM74074 和 GM56433；圣路易斯儿童医院基金会儿童探索研究所；意大利卫生部，资助编号 RCR-2022-23682289 和 PNRR-MR1-2022-12376811；加拿大卫生研究院 (CIHR) 基金会资助，资助编号 FDN-167281；跨国团队资助，资助编号 ERT-174211；网络资助 OR2-189333，资助编号