测试的挑战

[Mitu100@]

在临床环境中，NGS 技术加速了多基因组(MGP) 检测的开发和采用，显著提高了检测灵敏度。MGP 目前用于检测BRCA1/2 基因中的生殖系或体细胞突变，可用于为风险评估、诊断和治疗提供信息。例如，300 个左右的 BRCA1/2 突变与 HRD 突变乳腺癌发病之间存在很强的相关性，尤其是对于转移性三阴性乳腺癌，这凸显了有乳腺癌家族史的人进行生殖系检测的必要性。即使用于检测体细胞突变的 MGP 也包括 BRCA 基因，尽管它们不是乳腺癌中最常见的体细胞突变基因。

在临床实践中，多基因组与先进的生物信息学流程一起，可以为绘制乳腺癌相关基因变化图和识别分子靶点提供强有力的框架，从而增强癌症治疗、临床试验和新型个性化疗法的开发。


在学术界，NGS 已成为一种强大的研究工具，可用于对患者进行疾病特异性表征，并确定临床试验候选人。尽管下一代测序在识别遗传畸变方面具有明显的重要性，但大多数患者仍然无法享受其益处。据估计，只有 15-20% 的晚期癌症患者接受了基于 NGS 的全面基因组分析。主要原因是在社区环境中进行遗传或基因组。

关于基因检测资格的指导建议也存在重大争议。在美国，由疾病预防和循证医学领域的全国专家组成的独立志愿小组 USPSTF（美国预防服务工作组）建议，只有个人或家族有癌症病史或祖先与乳腺癌易感性相关的女性才接受初级保健基因检测。

在这种情况下，检测 比利时手机数据 不仅会排除没有病史或祖先关系的女性，而且还错失了识别这些个体中可能存在的高危乳腺癌基因致病变异的机会。

另一方面，美国乳腺外科医师协会 (ASBrS)建议对每一位去看乳腺外科医师的患者进行癌症遗传风险评估，这可能包括需要进行基因检测和/或基因咨询。在这种情况下，进行不必要的检测的可能性是一个关键问题。

此后出现了一种混合型生殖细胞检测方法，建议以 60 岁作为普遍检测的临界值。其原理是，这种方法可以保持检测致病变异的灵敏度在 90% 以上，同时消除对其余 10% 女性进行检测的需要。

除此之外，对于测试组应包括的基因数量还缺乏共识。